Які бувають хромосомні мутації?
Існує п'ять основних видів хромосомних мутацій: делеція (фрагмент хромосоми зникає), дуплікація (фрагмент подвоюється), інверсія (фрагмент розгортається), транслокація (фрагмент переноситься на іншу хромосому), ізохромосомія (частина хромосоми замінюється дзеркальною копією частини, що залишилася).
Які захворювання належать до хромосомних мутацій?
Найчастіше зустрічаються такі хромосомні хвороби: синдроми Дауна, Патау, Едвардса, Шерешевського-Тернера, Клайнфельтера, синдром «котячого крику» та ін..
Які можуть бути хромосомні відхилення?
Наприклад, транслокації (обмін сегментами між різними хромосомами), делеції (випадання ділянки хромосоми), дуплікації (подвоєння частини хромосоми), інверсії (переворот сегмента хромосоми на 180 градусів) тощо.
Які можуть бути хромосомні аномалії?
Це може бути інверсії, делеції, дуплікації, кільцеві хромосоми, транслокації.